Минздрав России расширит неонатальный скрининг с 1 апреля 2026 года. Эта мера направлена на своевременное выявление тяжелых патологий для раннего начала лечения и предотвращения инвалидизации.
Неонатальный скрининг — это массовое обследование всех новорождённых на ряд наследственных и врождённых заболеваний. Тест проводится путём забора образца крови из пятки младенца. Для доношенных детей процедура осуществляется в первые двое суток жизни, для недоношенных — на седьмые сутки. Образцы направляются в специализированные лаборатории для проведения тандемной масс-спектрометрии, позволяющей выявить метаболические нарушения до появления клинических симптомов.
Включение в программу двух новых нозологий является значимым шагом в развитии системы здравоохранения. Х-сцепленная адренолейкодистрофия — это тяжелое прогрессирующее заболевание, поражающее нервную систему и надпочечники. Ранняя диагностика и своевременная терапия, включая трансплантацию костного мозга, могут значительно замедлить развитие болезни. Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — это редкое метаболическое нарушение, приводящее к задержке психомоторного развития и судорогам. Своевременное выявление позволяет назначить специфическую диету и медикаментозное лечение, что улучшает прогноз для ребёнка.
Контекст и значение расширения программы
Расширение неонатального скрининга соответствует мировой практике и стратегии развития медицинской помощи в России. Первоначально программа в России охватывала всего пять заболеваний, но с течением времени перечень неоднократно расширялся. Так, с 2023 года скрининг уже включает 36 наследственных болезней, что позволило ежегодно выявлять и спасать тысячи детей от тяжелых осложнений. Добавление новых позиций является логичным продолжением этой работы, основанным на развитии лабораторных технологий и накопленном клиническом опыте.
Решение о включении конкретных заболеваний принимается экспертным сообществом на основе нескольких критериев: тяжесть течения болезни, частота встречаемости в популяции, наличие эффективных методов лечения и доступность надёжных диагностических методик. Раннее выявление патологий из расширенного списка позволяет не только сохранить здоровье ребёнка, но и снизить долгосрочную финансовую нагрузку на систему здравоохранения и семьи, связанную с пожизненным лечением инвалидизирующих состояний.
Эксперты в области медицинской генетики и педиатрии отмечают, что успех программы зависит не только от лабораторного этапа, но и от отлаженной системы маршрутизации пациентов после получения положительного результата теста. Это включает своевременное подтверждение диагноза в федеральных центрах, консультирование семьи и немедленное начало лечения.
Ожидается, что нововведеие потребует дополнительного обучения персонала роддомов и перинатальных центров, а также обеспечения региональных лабораторий необходимыми реагентами и оборудованием. В долгосрочной перспективе это будет способствовать дальнейшему развитию системы медицинской генетики в стране, повышению качества помощи и снижению детской инвалидности от наследственных заболеваний. (Ирина Титова, dopross.ru)
Пожалуйста, поблагодарите автора статьи - нажмите на любой рекламный блок на сайте.
РЕКЛАМА НА САЙТЕ DOPROSS.RU
Dopross.ru в Telegram
Dopross.ru в Дзен
Dopross.ru в YouTube
Теги: Смыслы,Здоровье ,Медицина 08.02.2026
Другие материалы по теме «Для семьи»
Зелёные захватчики: какие растения объявили вне закона в Ленобласти и как с ними борются по всей России
В Ленобласти официально признали четыре вида растений особо опасными инвазивными. Теперь борщевик Сосновского, шиповник морщинистый, золотарник канадский и клён ясенелистный (американский) можно уничтожать даже на особо охраняемых природных территориях. Раньше такой возможности не было. Казалось бы, мелочь. Но за этой «мелочью» стоит системная проблема, которая десятилетиями отравляла жизнь дачникам, экологам и чиновникам.
Как не переплатить за ЖКХ: проверяем квитанцию за 5 минут
Вы получили квитанцию за коммуналку, мельком глянули на сумму, вздохнули и оплатили. Знакомая картина? По оценкам экспертов, до 10–15% суммы в квитанции могут быть ошибочными. Для семьи из трёх человек это может быть больше 10 тысяч рублей в год. Просто так. Из-за неправильного тарифа, забытого перерасчёта или неучтённой льготы.
