Минздрав России расширит неонатальный скрининг с 1 апреля 2026 года. Эта мера направлена на своевременное выявление тяжелых патологий для раннего начала лечения и предотвращения инвалидизации.
Неонатальный скрининг — это массовое обследование всех новорождённых на ряд наследственных и врождённых заболеваний. Тест проводится путём забора образца крови из пятки младенца. Для доношенных детей процедура осуществляется в первые двое суток жизни, для недоношенных — на седьмые сутки. Образцы направляются в специализированные лаборатории для проведения тандемной масс-спектрометрии, позволяющей выявить метаболические нарушения до появления клинических симптомов.
Включение в программу двух новых нозологий является значимым шагом в развитии системы здравоохранения. Х-сцепленная адренолейкодистрофия — это тяжелое прогрессирующее заболевание, поражающее нервную систему и надпочечники. Ранняя диагностика и своевременная терапия, включая трансплантацию костного мозга, могут значительно замедлить развитие болезни. Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — это редкое метаболическое нарушение, приводящее к задержке психомоторного развития и судорогам. Своевременное выявление позволяет назначить специфическую диету и медикаментозное лечение, что улучшает прогноз для ребёнка.
Контекст и значение расширения программы
Расширение неонатального скрининга соответствует мировой практике и стратегии развития медицинской помощи в России. Первоначально программа в России охватывала всего пять заболеваний, но с течением времени перечень неоднократно расширялся. Так, с 2023 года скрининг уже включает 36 наследственных болезней, что позволило ежегодно выявлять и спасать тысячи детей от тяжелых осложнений. Добавление новых позиций является логичным продолжением этой работы, основанным на развитии лабораторных технологий и накопленном клиническом опыте.
Решение о включении конкретных заболеваний принимается экспертным сообществом на основе нескольких критериев: тяжесть течения болезни, частота встречаемости в популяции, наличие эффективных методов лечения и доступность надёжных диагностических методик. Раннее выявление патологий из расширенного списка позволяет не только сохранить здоровье ребёнка, но и снизить долгосрочную финансовую нагрузку на систему здравоохранения и семьи, связанную с пожизненным лечением инвалидизирующих состояний.
Эксперты в области медицинской генетики и педиатрии отмечают, что успех программы зависит не только от лабораторного этапа, но и от отлаженной системы маршрутизации пациентов после получения положительного результата теста. Это включает своевременное подтверждение диагноза в федеральных центрах, консультирование семьи и немедленное начало лечения.
Ожидается, что нововведеие потребует дополнительного обучения персонала роддомов и перинатальных центров, а также обеспечения региональных лабораторий необходимыми реагентами и оборудованием. В долгосрочной перспективе это будет способствовать дальнейшему развитию системы медицинской генетики в стране, повышению качества помощи и снижению детской инвалидности от наследственных заболеваний. (Ирина Титова, dopross.ru)
Пожалуйста, поблагодарите автора статьи - нажмите на любой рекламный блок на сайте.
РЕКЛАМА НА САЙТЕ DOPROSS.RU
Dopross.ru в Telegram
Dopross.ru в Дзен
Dopross.ru в YouTube
Теги: Смыслы,Здоровье ,Медицина 08.02.2026
Другие материалы по теме «Для семьи»
Как не переплатить за ЖКХ: проверяем квитанцию за 5 минут
Вы получили квитанцию за коммуналку, мельком глянули на сумму, вздохнули и оплатили. Знакомая картина? По оценкам экспертов, до 10–15% суммы в квитанции могут быть ошибочными. Для семьи из трёх человек это может быть больше 10 тысяч рублей в год. Просто так. Из-за неправильного тарифа, забытого перерасчёта или неучтённой льготы.
Пасхальные приметы 2026: на любовь, здоровье и достаток
В 2026 году Светлое Христово Воскресение выпадает на 12 апреля. В России этот праздник всегда ждали с особым трепетом: после долгого Великого поста наступало время не только духовной радости, но и народных поверий, которые обещали удачу в любви, здоровье и деньгах на весь год вперед.
Новые кроссоверы Volga будут стоить от 3 млн рублей, седан — от 4 млн рублей
Возрожденный автомобильный бренд Volga раскрыл детали цен и сроков начала продаж в 2026 году . Согласно информации, опубликованной в Telegram-канале SHOT, минимальная стоимость новых машин составит от 3 миллионов рублей. В продаже автомобили появятся в третьем квартале текущего года, а серийное производство стартует во втором квартале . Модельный ряд на первом этапе будет представлен тремя моделями, созданными на платформах китайского концерна Geely.
С кем поведешься… Российский робот ЖКХ за месяц научился материться у клиентов и напугал разработчиков
Кажется, у нейросетей появился свой «чёрный вторник». Только это не сбой питания и не хакерская атака. Это — русский мат, освоенный голосовым помощником за месяц общения с жильцами. Новость пришла с Сибирского строительного форума в Новосибирске, где президент Национального объединения организаций в сфере технологий информационного моделирования (НОТИМ) Михаил Викторов рассказал историю, от которой у айтишников волосы встают дыбом, а у гуманитариев — умильная улыбка. Отечественная нейросеть, созданная для управляющих компаний, взяла и… выучила ненормативную лексику.
